Mariana Bilachi Pinotti


FIBROSE CÍSTINA

Uma das maiores causas de mortalidade infantil

Pouco conhecida, a fibrose cística é uma doença que merece ter mais atenção da sociedade, pois é uma das maiores causas de mortalidade infantil, segundo a Unicef – Fundo de Emergência Internacional das Nações Unidas para a Infância. Segundo o Ministério da Saúde, 1 a cada 10.000 crianças que nascem no Brasil têm fibrose cística.
Por ser desconhecida pela imensa maioria da população, é bem possível que muitas pessoas tenham fibrose cística sem que saibam por não terem sido diagnosticadas. Para conscientizar a população sobre a doença e a importância do diagnóstico precoce, o dia 8 de setembro é o Dia Mundial da Fibrose Cística.
"O diagnóstico da doença é simples e acessível a todos", afirma a médica pneumologista Dra. Mariana Bilachi Pinotti, do Instituto de Moléstias Cardiovasculares – IMC, de São José do Rio Preto. O diagnóstico é feito através do teste do pezinho, do teste do suor e de teste genético. "O mais eficaz é o teste do suor, já que o suor de quem tem fibrose cística é mais salgado de quem não tem, por isso ela também é chamada de doença do beijo salgado", explica Dra. Mariana.
A fibrose cística é uma doença grave e sem cura, de origem genética, que provoca acúmulo de muco nas vias respiratórias e demais órgãos como pâncreas, fígado e intestino. Também conhecida por Mucoviscidose, a fibrose cística é causada pela mutação no gene CFTR, que intervém nas glândulas sudoríparas (que secretam suor), na produção dos sucos digestivos e mucos. Ela é transmitida geneticamente pelos pais, ainda que eles não tenham a doença.
Segundo a pneumologista do IMC os sintomas mais comuns da fibrose cística são tosse crônica, pneumonia de repetição, desnutrição, diarreia e dificuldade para ganhar peso e estatura, pólipos nasais, sabor mais salgado na pele/suor mais salgado que o normal e uma espécie de alongamento das pontas dos dedos das mãos e dos pés, também conhecida como "baquetamento".
Dra. Mariana ressalta que o diagnóstico precoce é extremamente importante, pois somente descobri-la logo para que se inicie o tratamento adequado possibilita ao doente ter uma vida praticamente normal. "O desconhecimento ou o diagnóstico tardio, no entanto, pode trazer transtornos que se agravam, que variam de acordo com a mutação genética da pessoa, seu estado emocional e até o ambiente em que vive", afirma a pneumologista do IMC.
O tratamento evoluiu bastante nas últimas décadas, o que garante aos pacientes vida mais longa e de boa qualidade. Todo o tratamento deve ter acompanhamento médico e especializado. O tratamento, conduzido por equipe multiprofissional, envolve ingestão de enzimas digestivas para as alimentações, antibióticos, broncodilatadores, anti-inflamatórios, suporte nutricional, fisioterapia respiratória e atividade física. (foto: Divulgação Assessoria de Imprensa)
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SEM LEGENDA

Mariana Bilachi Pinotti – pneumologista do Instituto de Moléstias Cardiovasculares – IMC.